diff --git a/duo.owl b/duo.owl index 59e74b8..1d61eb3 100644 --- a/duo.owl +++ b/duo.owl @@ -9,13 +9,11 @@ xmlns:xsd="http://www.w3.org/2001/XMLSchema#" xmlns:foaf="http://xmlns.com/foaf/0.1/" xmlns:rdfs="http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#" - xmlns:terms="http://purl.org/dc/terms/" xmlns:protege="http://protege.stanford.edu/plugins/owl/protege#" xmlns:oboInOwl="http://www.geneontology.org/formats/oboInOwl#"> - + - Cooper Stansbury David An Dylan Spalding @@ -383,27509 +381,1913 @@ - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - A disease is a disposition (i) to undergo pathological processes that (ii) exists in an organism because of one or more disorders in that organism. [url:http://ontology.buffalo.edu/medo/Disease_and_Diagnosis.pdf ] - DOID:4 - disease - - - - - - - - - consent code - A data item that is used to indicate consent permissions for datasets and/or materials, and relates to the purposes for which datasets and/or material might be removed, stored or used. - DUO:0000001 - consent code - - - - - - - - - consent code primary category - A categorical data item indicating the primary category the consent code belongs to according to Dyke et al. 2016. - DUO:0000002 - consent code primary category - - - - - - - - - consent code secondary category - A categorical data item indicating the secondary category the consent code belongs to according to Dyke et al. 2016. - DUO:0000003 - consent code secondary category - - - - - - - - - no restriction - This consent code primary category indicates there is no restriction on use. - DUO:0000004 - NRES - 20180907, Meeting Moran Melanie: This is to be thought about more carefully - what is the intent when using 'no restriction' as usually users still need to be researchers. - Note: the NRES alternative term may be confusing as in the UK it also stands for National Research Ethics Service - no restriction - - - - - - - - - general research use and clinical care - This primary category consent code indicates that use is allowed for health/medical/biomedical purposes and other biological research, including the study of population origins or ancestry. - DUO:0000005 - GRU-CC - general research use and clinical care - - - - - - - - - health/medical/biomedical research - This primary category consent code indicates that use is allowed for health/medical/biomedical purposes; does not include the study of population origins or ancestry. - DUO:0000006 - HMB - health or medical or biomedical research - - - - - - - - - - - - - - - disease-specific research - This primary category consent code indicates that use is allowed provided it is related to the specified disease. - DUO:0000007 - DS - This term should be coupled with a term describing a disease from an ontology, such as the Disease Ontology, HPO, MonDO to specify the disease the restriction applies to. - disease specific research - - - - - - - - - population origins or ancestry research - This primary category consent code indicates that use of the data is limited to the study of population origins or ancestry. - population origins/ancestry research - DUO:0000011 - POA - population origins or ancestry research - - - - - - - - - - - - - - - research-specific restrictions - This secondary category consent code indicates that use is limited to studies of a certain research type. - DUO:0000012 - RS - research specific restrictions - - - - - - - - - research use only - This secondary category consent code indicates that use is limited to research purposes (e.g., does not include its use in clinical care). - DUO:0000014 - RU - research use only - - - - - - - - - no general methods research - This secondary category consent code indicates that use includes methods development research(e.g., development of software or algorithms) only within the bounds of other use limitations. - DUO:0000015 - no general methods research - - - - - - - - - genetic studies only - This secondary category consent code indicates that use is limited to genetic studies only (i.e., no phenotype-only research) - DUO:0000016 - GSO - genetic studies only - - - - - - - - - data use requirements - Requirements indicate additional conditions set for use. - DUO:0000017 - data use requirements - - - - - - - - - not-for-profit use only - This requirement indicates that use of the data is limited to not-for-profit organizations and not-for-profit use, non-commercial use. - non-commercial use - DUO:0000018 - NPU - not for profit use only - - - - - - - - - publication required - This requirement indicates that requestor agrees to make results of studies using the data available to the larger scientific community. - DUO:0000019 - PUB - publication required - - - - - - - - - collaboration required - This requirement indicates that the requestor must agree to collaboration with the primary study investigator(s). - DUO:0000020 - COL - This could be coupled with a string describing the primary study investigator(s). - collaboration required - - - - - - - - - ethics approval required - This requirement indicates that the requestor must provide documentation of local IRB/ERB approval. - DUO:0000021 - IRB - ethics approval required - - - - - - - - - - - - - - - geographical restriction - This requirement indicates that use is limited to within a specific geographic region. - DUO:0000022 - GS-[XX] - This should be coupled with an ontology term describing the geographical location the restriction applies to. - geographical restriction - - - - - - - - - publication moratorium - This requirement indicates that requestor agrees not to publish results of studies until a specific date - publication embargo - DUO:0000024 - MOR-[XX] - This should be coupled with a date specified as ISO8601 - publication moratorium - - - - - - - - - time limit on use - This requirement indicates that use is approved for a specific number of months. - DUO:0000025 - TS-[XX] - This should be coupled with an integer value indicating the number of months. - time limit on use - - - - - - - - - user-specific restriction - This requirement indicates that use is limited to use by approved users. - DUO:0000026 - US - user specific restriction - - - - - - - - - project-specific restriction - This requirement indicates that use is limited to use within an approved project. - DUO:0000027 - PS - project specific restriction - - - - - - - - - institution-specific restriction - This requirement indicates that use is limited to use within an approved institution. - DUO:0000028 - IS - institution specific restriction - - - - - - - - - return to database/resource - This requirement indicates that the requestor must return derived/enriched data to the database/resource. - DUO:0000029 - RTN - return to database or resource - - - - - - - - - method development - An investigation concerning development of methods, algorithms, software or analytical tools. - This definition is a placeholder as a result of meetings at ICBO2018. - DUO_0000031 - method development - - - - - - - - - population research - An investigation concerning a specific population group. - This definition is a placeholder as a result of meetings at ICBO2018. - DUO_0000032 - Should be paired with the an ontology term representing this population (e.g., xxx). - population research - - - - - - - - - ancestry research - An investigation concerning ancestry or population origins. - This definition is a placeholder as a result of meetings at ICBO2018. - DUO_0000033 - ancestry research - - - - - - - - - age category research - An investigation concerning specific age categories. - This definition is a placeholder as a result of meetings at ICBO2018. - DUO_0000034 - Should be paired with the an ontology term representing this population (e.g., xxx). - age category research - - - - - - - - - gender category research - An investigation concerning specific gender categories. - This definition is a placeholder as a result of meetings at ICBO2018. - DUO_0000035 - Should be paired with the an ontology term representing this population (e.g., xxx). - gender category research - - - - - - - - - research control - An investigation concerning use of data as reference or control material. - This definition is a placeholder as a result of meetings at ICBO2018. - DUO_0000036 - research control - - - - - - - - - biomedical research - An investigation concerning health, medical, or biomedical research. - This definition is a placeholder as a result of meetings at ICBO2018. - DUO_0000037 - biomedical research - - - - - - - - - genetic research - Biomedical research concerning genetics (i.e., the study of genes, genetic variations and heredity). - This definition is a placeholder as a result of meetings at ICBO2018. - DUO_0000038 - genetic research - - - - - - - - - drug development research - Biomedical research concerning drug development. - This definition is a placeholder as a result of meetings at ICBO2018. - DUO_0000039 - drug development research - - - - - - - - - disease category research - Biomedical research research concerning specific disease/s - This definition is a placeholder as a result of meetings at ICBO2018. - DUO_0000040 - disease category research - - - - - - - - - general research use - This primary category consent code indicates that use is allowed for general research use for any research purpose. - DUO:0000042 - GRU - This includes but is not limited to: health/medical/biomedical purposes, fundamental biology research, the study of population origins or ancestry, statistical methods and algorithms development, and social-sciences research. - general research use - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - GAZ:00000448 - geographic location - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - 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[url:http://ontology.buffalo.edu/medo/Disease_and_Diagnosis.pdf ] + DOID:4 + disease + - + - - - + + + consent code + A data item that is used to indicate consent permissions for datasets and/or materials, and relates to the purposes for which datasets and/or material might be removed, stored or used. + DUO:0000001 + consent code + - + - - - + + + consent code primary category + A categorical data item indicating the primary category the consent code belongs to according to Dyke et al. 2016. + DUO:0000002 + consent code primary category + - + - - - - + + + consent code secondary category + A categorical data item indicating the secondary category the consent code belongs to according to Dyke et al. 2016. + DUO:0000003 + consent code secondary category + - + - - - + + + no restriction + This consent code primary category indicates there is no restriction on use. + DUO:0000004 + NRES + 20180907, Meeting Moran Melanie: This is to be thought about more carefully - what is the intent when using 'no restriction' as usually users still need to be researchers. + Note: the NRES alternative term may be confusing as in the UK it also stands for National Research Ethics Service + no restriction + - + - - - + + + general research use and clinical care + This primary category consent code indicates that use is allowed for health/medical/biomedical purposes and other biological research, including the study of population origins or ancestry. + DUO:0000005 + GRU-CC + general research use and clinical care + - + - - - + + + health/medical/biomedical research + This primary category consent code indicates that use is allowed for health/medical/biomedical purposes; does not include the study of population origins or ancestry. + DUO:0000006 + HMB + health or medical or biomedical research + - + - - - + + + + + + + + + disease-specific research + This primary category consent code indicates that use is allowed provided it is related to the specified disease. + DUO:0000007 + DS + This term should be coupled with a term describing a disease from an ontology, such as the Disease Ontology, HPO, MonDO to specify the disease the restriction applies to. + disease specific research + - + - - - + + + population origins or ancestry research + This primary category consent code indicates that use of the data is limited to the study of population origins or ancestry. + population origins/ancestry research + DUO:0000011 + POA + population origins or ancestry research + - + - - - + + + + + + + + + research-specific restrictions + This secondary category consent code indicates that use is limited to studies of a certain research type. + DUO:0000012 + RS + research specific restrictions + - + - - - + + + research use only + This secondary category consent code indicates that use is limited to research purposes (e.g., does not include its use in clinical care). + DUO:0000014 + RU + research use only + - + - - - + + + no general methods research + This secondary category consent code indicates that use includes methods development research(e.g., development of software or algorithms) only within the bounds of other use limitations. + DUO:0000015 + no general methods research + - + - - - + + + genetic studies only + This secondary category consent code indicates that use is limited to genetic studies only (i.e., no phenotype-only research) + DUO:0000016 + GSO + genetic studies only + - + - - - - + + + data use requirements + Requirements indicate additional conditions set for use. + DUO:0000017 + data use requirements + - + - - - + + + not-for-profit use only + This requirement indicates that use of the data is limited to not-for-profit organizations and not-for-profit use, non-commercial use. + non-commercial use + DUO:0000018 + NPU + not for profit use only + - + - - - + + + publication required + This requirement indicates that requestor agrees to make results of studies using the data available to the larger scientific community. + DUO:0000019 + PUB + publication required + - + - - - + + + collaboration required + This requirement indicates that the requestor must agree to collaboration with the primary study investigator(s). + DUO:0000020 + COL + This could be coupled with a string describing the primary study investigator(s). + collaboration required + - + - - - + + + ethics approval required + This requirement indicates that the requestor must provide documentation of local IRB/ERB approval. + DUO:0000021 + IRB + ethics approval required + - + - - - - + + + + + + + + + geographical restriction + This requirement indicates that use is limited to within a specific geographic region. + DUO:0000022 + GS-[XX] + This should be coupled with an ontology term describing the geographical location the restriction applies to. + geographical restriction + - + - - - + + + publication moratorium + This requirement indicates that requestor agrees not to publish results of studies until a specific date + publication embargo + DUO:0000024 + MOR-[XX] + This should be coupled with a date specified as ISO8601 + publication moratorium + - + - - - + + + time limit on use + This requirement indicates that use is approved for a specific number of months. + DUO:0000025 + TS-[XX] + This should be coupled with an integer value indicating the number of months. + time limit on use + - + - - - + + + user-specific restriction + This requirement indicates that use is limited to use by approved users. + DUO:0000026 + US + user specific restriction + - + - - - + + + project-specific restriction + This requirement indicates that use is limited to use within an approved project. + DUO:0000027 + PS + project specific restriction + - + - - - + + + institution-specific restriction + This requirement indicates that use is limited to use within an approved institution. + DUO:0000028 + IS + institution specific restriction + - + - - - + + + return to database/resource + This requirement indicates that the requestor must return derived/enriched data to the database/resource. + DUO:0000029 + RTN + return to database or resource + - + - - - + + + method development + An investigation concerning development of methods, algorithms, software or analytical tools. + This definition is a placeholder as a result of meetings at ICBO2018. + DUO_0000031 + method development + - + - - - - + + + population research + An investigation concerning a specific population group. + This definition is a placeholder as a result of meetings at ICBO2018. + DUO_0000032 + Should be paired with the an ontology term representing this population (e.g., xxx). + population research + - + - - - - + + + ancestry research + An investigation concerning ancestry or population origins. + This definition is a placeholder as a result of meetings at ICBO2018. + DUO_0000033 + ancestry research + - + - - - - + + + age category research + An investigation concerning specific age categories. + This definition is a placeholder as a result of meetings at ICBO2018. + DUO_0000034 + Should be paired with the an ontology term representing this population (e.g., xxx). + age category research + - + - - - - + + + gender category research + An investigation concerning specific gender categories. + This definition is a placeholder as a result of meetings at ICBO2018. + DUO_0000035 + Should be paired with the an ontology term representing this population (e.g., xxx). + gender category research + - + - - - - + + + research control + An investigation concerning use of data as reference or control material. + This definition is a placeholder as a result of meetings at ICBO2018. + DUO_0000036 + research control + - + - - - - + + + biomedical research + An investigation concerning health, medical, or biomedical research. + This definition is a placeholder as a result of meetings at ICBO2018. + DUO_0000037 + biomedical research + - + - - - - + + + genetic research + Biomedical research concerning genetics (i.e., the study of genes, genetic variations and heredity). + This definition is a placeholder as a result of meetings at ICBO2018. + DUO_0000038 + genetic research + - + - - - - + + + drug development research + Biomedical research concerning drug development. + This definition is a placeholder as a result of meetings at ICBO2018. + DUO_0000039 + drug development research + - + - - - - + + + disease category research + Biomedical research research concerning specific disease/s + This definition is a placeholder as a result of meetings at ICBO2018. + DUO_0000040 + disease category research + - + - - - + + + general research use + This primary category consent code indicates that use is allowed for general research use for any research purpose. + DUO:0000042 + GRU + This includes but is not limited to: health/medical/biomedical purposes, fundamental biology research, the study of population origins or ancestry, statistical methods and algorithms development, and social-sciences research. + general research use + - + - - - - + + + GAZ:00000448 + geographic location + - + - - - + + - + - - + + - + - - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - + - - - - - - - - - - - - - - - - - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - - + + + - + - - + + - + - - + + - + - - - + + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - + - - + + - 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