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目前，我们对癌症的定义为：癌症是一种基因病，癌症爆发的内在原因是基因突变。
那么，通过基因测序，找到突变位点，结合过往的研究报道+数据库，就能针对患者的个体状况，提供相关的辅助信息，帮助患者在癌症治疗中获益，这也是当下精准医疗中十分火热的一个项目。
说到基因变异检测分析，常见的检测分析项目主要包括:
- SNP/INDEL，fusion，CNV，MIS，TMB 等，其中检测SNP/INDEL应该是最低要求，其他的检测对数据有一定要求，并不是所有panel都能作的。
临床检测中，一个位点即使被确定为突变位点，也需要判断其是 somatic mutation 还是 germ-line mutation。这里简单解释一下，
- somatic mutation （体细胞突变） ：发生在单个体细胞中，不能遗传（只有来自突变细胞的组织受到影响），通常 call somatic mutations 的时候最好有同一个体的正常组织进行参照，一般为血液或者癌旁组织。
- germ-line mutation（胚系突变） ：发生在配子中并可传递给后代（整个生物体中的每个细胞都会受到影响）
- SNP：Single Nucleotide Polymorphism，即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变（包括转换、颠换、缺失和插入）而导致的 DNA 序列多态性。
- 单核苷酸多态性（SNP）位点的分布是不均匀的，在非编码区比在编码区更常见。
- 单核苷酸多态性（SNP）等位基因的频率在不同人群中具有差异性，因此，常见于某地区或民族的单核苷酸多态性（SNP）等位基因在其他的地区或民族则可能很少见。
- 人类的DNA序列中平均每1000个碱基就会出现1至4个差异位点，称之为单一核苷酸多型性（Single Nucleotide Polymorphism；SNP）。
- 每3个SNP位点中有2个会是胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）的相互转变。
- INDEL: indel是一个由insertion or deletion 组合的词，指基因组上小片段（<50bp）的插入或缺失，形同SNP/SNV。
- SNV:相对于正常组织，癌症中特异的单核苷酸变异是一种体细胞突变（somatic mutation），称做SNV。
- CNV：copy number variation，拷贝数变异，基因组拷贝数变异是基因组变异的一种形式，通常使基因组中大片段的DNA形成非正常的拷贝数量，可以类比染色体变异。
- Fusion:
- 什么是fusion：
- 怎么检测fusion：
- MSI
- 文献
- 微卫星指的是广泛分布于原核和真核生物基因组中的短的串联重复序列，约占人类基因的10%，核心序列为1-6bp。多位于基因非编码区以及染色体的近端粒区，在人群中表现为高度多态性。
- Microsatellite Instability， 是DNA错配修复（MMR）受损导致的遗传超突变（突变倾向）的条件。MSI的存在代表了MMR不能正常运作的表型证据。MMR纠正DNA复制过程中自发发生的错误，例如单碱基错配或短插入和缺失。参与MMR的蛋白质通过形成与DNA的错配部分结合的复合物来纠正聚合酶错误，从而消除错误，并在其位置插入正确的序列。[1]具有异常功能的MMR的细胞无法纠正DNA复制过程中发生的错误，从而累积错误。这导致产生新的微卫星片段。
- TMB
