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The raw data (ontology metrics) can be found [on GitHub](https://github.com/monarch-initiative/mondo-ingest/tree/main/src/ontology/metadata). diff --git a/docs/metrics/ordo.md b/docs/metrics/ordo.md index 92f902db..f441c10f 100644 --- a/docs/metrics/ordo.md +++ b/docs/metrics/ordo.md @@ -2,7 +2,7 @@ **IRI:** http://purl.obolibrary.org/obo/mondo/sources/ordo.owl -**Version IRI:** http://purl.obolibrary.org/obo/mondo/sources/2024-09-27/ordo.owl +**Version IRI:** http://purl.obolibrary.org/obo/mondo/sources/2024-10-04/ordo.owl ### Entities and axioms diff --git a/docs/reports/migrate.md b/docs/reports/migrate.md index ba50dcbe..f7f08dda 100644 --- a/docs/reports/migrate.md +++ b/docs/reports/migrate.md @@ -2,10 +2,10 @@ | Ontology | Tot | |:------------------------------------------------|:------| | [GARD](./migrate_gard.md) | 9,370 | -| [OMIM](./migrate_omim.md) | 9 | | [ICD11FOUNDATION](./migrate_icd11foundation.md) | 4,593 | | [DOID](./migrate_doid.md) | 37 | | 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Methylmalonic aciduria | | | +| MONDO:0975805 | foveal hypoplasia 3 | OMIM:620958 | MONDO:equivalentTo | foveal hypoplasia 3 | | MONDO:0044203 | +| MONDO:0975806 | multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 10 | OMIM:620960 | MONDO:equivalentTo | multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 10 | | MONDO:0017338 | +| MONDO:0975807 | cholestasis, progressive familial intrahepatic, 13 | OMIM:620962 | MONDO:equivalentTo | cholestasis, progressive familial intrahepatic, 13 | | MONDO:0015762 | +| MONDO:0975808 | congenital myopathy 25 | OMIM:620964 | MONDO:equivalentTo | congenital myopathy 25 | | MONDO:0019952 | +| MONDO:0975809 | microphthalmia/coloboma 13 | OMIM:620968 | MONDO:equivalentTo | microphthalmia/coloboma 13 | | | +| MONDO:0975810 | short stature with nonspecific skeletal abnormalities | OMIMPS:616255 | MONDO:equivalentTo | Short stature with nonspecific skeletal abnormalities | | | \ No newline at end of file diff --git a/docs/reports/unmapped.md b/docs/reports/unmapped.md 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diff --git a/src/mappings/gard.sssom.tsv b/src/mappings/gard.sssom.tsv index 4e65c532..b9dc325c 100644 --- a/src/mappings/gard.sssom.tsv +++ b/src/mappings/gard.sssom.tsv @@ -9,7 +9,7 @@ # skos: http://www.w3.org/2004/02/skos/core# # sssom: https://w3id.org/sssom/ # license: https://w3id.org/sssom/license/unspecified -# mapping_set_id: https://w3id.org/sssom/mappings/a18a538b-ede7-49ec-87cd-9de708a78ba7 +# mapping_set_id: https://w3id.org/sssom/mappings/dbe19073-b69b-4537-8a59-d4696fe42fb8 subject_id subject_label predicate_id object_id mapping_justification obo:GARD_1 GRACILE syndrome skos:exactMatch Orphanet:53693 semapv:UnspecifiedMatching obo:GARD_1 GRACILE syndrome skos:narrowMatch OMIM:603358 semapv:UnspecifiedMatching diff --git a/src/mappings/icd10cm.sssom.tsv b/src/mappings/icd10cm.sssom.tsv index 60783944..97a50834 100644 --- a/src/mappings/icd10cm.sssom.tsv +++ b/src/mappings/icd10cm.sssom.tsv @@ -6,6 +6,6 @@ # skos: http://www.w3.org/2004/02/skos/core# # sssom: 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CPND + + @@ -111428,10 +111446,10 @@ HMAE homocystinuria-megaloblastic anemia due to defect 1n cobalamin metabolism, cble complementation type - homocystinuria-megaloblastic anemia, cble complementation type + homocystinuria-megaloblastic anemia, cble type methylcobalamin deficiency, cble type vitamin b12-responsive homocystinuria, cble type - homocystinuria-megaloblastic anemia, cble complementation type + homocystinuria-megaloblastic anemia, cble type @@ -116431,10 +116449,10 @@ HMAG homocystinuria-megaloblastic anemia due to defect 1n cobalamin metabolism, cblg complementation type - homocystinuria-megaloblastic anemia, cblg complementation type + homocystinuria-megaloblastic anemia, cblg type methionine synthase deficiency methylcobalamin deficiency, cblg type - homocystinuria-megaloblastic anemia, cblg complementation type + homocystinuria-megaloblastic anemia, cblg type @@ -116513,6 +116531,7 @@ methylmalonic aciduria, mut(-) type methylmalonic aciduria, mut(0) type + MAMM methylmalonic acidemia due to methylmalonyl-coa mutase deficiency methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-coa mutase deficiency methylmalonic aciduria, mut type @@ -116520,6 +116539,12 @@ This term has one or more labels that end with ', INCLUDED'. methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-coa mutase deficiency + + + + MAMM + + @@ -116539,11 +116564,18 @@ + MACA methylmalonic acidemia, cbla type methylmalonic aciduria, cbla type methylmalonic aciduria, vitamin b12-responsive, due to defect 1n synthesis of adenosylcobalamin, cbla type methylmalonic aciduria, cbla type + + + + MACA + + @@ -116563,11 +116595,18 @@ + MACB methylmalonic acidemia, cblb type methylmalonic aciduria, cblb type methylmalonic aciduria, vitamin b12-responsive, due to defect 1n synthesis of adenosylcobalamin, cblb type methylmalonic aciduria, cblb type + + + + MACB + + @@ -127770,14 +127809,11 @@ - homocystinuria, cbld type, variant 1 - methylmalonic aciduria, cbld type, variant 2 MAHCD methylmalonic acidemia and homocystinuria, cbld type methylmalonic acidemia, cblh type, formerly methylmalonic aciduria and homocystinuria, cbld type methylmalonic aciduria, cblh type, formerly - This term has one or more labels that end with ', INCLUDED'. methylmalonic aciduria and homocystinuria, cbld type @@ -155680,14 +155716,19 @@ - + + + + + + + AHR aryl hydrocarbon receptor AHR - @@ -179351,9 +179392,19 @@ + AICZC + autoinflammatory syndrome with cytopenia, hyperzincemia, and hypercalprotectinemia + hyperzincemia and hypercalprotectinemia hyperzincemia with functional zinc depletion - hyperzincemia with functional zinc depletion + hzhc syndrome + autoinflammatory syndrome with cytopenia, hyperzincemia, and hypercalprotectinemia + + + + AICZC + + @@ -206556,6 +206607,37 @@ + + + + + + + + + + + + + + + + CIAO1 + cia1 + wd repeat-containing protein 39 + wd40 repeat-containing protein ciao1 + CIAO1 + + + + + + CIAO1 + + + + + @@ -207607,23 +207689,18 @@ - - - - - - - - - - - - + PAPA familial recurrent arthritis papa syndrome pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne + + + + PAPA + + @@ -209346,7 +209423,6 @@ popeye domain-containing protein 1 popeye protein 1 BVES - @@ -214303,14 +214379,19 @@ - + + + + + + + TREM2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 TREM2 - @@ -216014,15 +216095,20 @@ - + + + + + + + JPH1 jp1 junctophilin 1 JPH1 - @@ -227273,7 +227359,13 @@ - + + + + + + + @@ -227282,7 +227374,6 @@ proline/serine/threonine phosphatase-interacting protein 1 pstpip PSTPIP1 - @@ -241159,7 +241250,7 @@ - BBTGD + BTBGD basal ganglia disease, biotin-responsive basal ganglia disease, biotin-thiamine responsive encephalopathy, thiamine-responsive @@ -241170,7 +241261,7 @@ - BBTGD + BTBGD @@ -245209,18 +245300,6 @@ - - - - - - - - - - - - charcot-marie-tooth disease, autosomal dominant, type 2k CMT2K charcot-marie-tooth disease, axonal, autosomal recessive, type 2k @@ -284083,10 +284162,16 @@ - + + + + + + + ihh enhancer 8 NHEJ1 cernunnos @@ -284095,7 +284180,6 @@ xrcc4-like factor This term has one or more labels that end with ', INCLUDED'. NHEJ1 - @@ -284111,18 +284195,6 @@ - - - - - - - - - - - - IMD124 immunodeficiency 124, severe combined nhej1 syndrome @@ -289920,6 +289992,18 @@ + + + + + + + + + + + + MMADHC chromosome 2 open reading frame 25 metabolism of cobalamin associated d @@ -312573,10 +312657,17 @@ + MATR methylmalonic acidemia, tcblr type methylmalonic aciduria, transient, due to transcobalamin receptor defect methylmalonic aciduria, transient, due to transcobalamin receptor defect + + + + MATR + + @@ -335433,12 +335524,6 @@ - - - - - - AD17 alzheimer disease 17 alzheimer disease 17, late-onset @@ -352402,14 +352487,16 @@ - SNSK - short stature with nonspecific skeletal abnormalities - short stature with nonspecific skeletal abnormalities + + SNSK1 + short stature with nonspecific skeletal abnormalities 1 + snsk + short stature with nonspecific skeletal abnormalities 1 - SNSK + SNSK1 @@ -359265,12 +359352,6 @@ - - - - - - @@ -366272,6 +366353,7 @@ + CMYO24 congenital myopathy 24 @@ -378020,18 +378102,6 @@ - - - - - - - - - - - - PLOSL2 polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2 polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2 @@ -380904,18 +380974,6 @@ - - - - - - - - - - - - RP85 retinitis pigmentosa 85 retinitis pigmentosa 85 @@ -415395,6 +415453,150 @@ + + + + + HMAD + homocystinuria, cbld type, variant 1 + homocystinuria-megaloblastic anemia, cbld type + homocystinuria-megaloblastic anemia, cbld type + + + + + HMAD + + + + + + + + + + MACD + methylmalonic aciduria, cbld type + methylmalonic aciduria, cbld type, variant 2 + methylmalonic aciduria, cbld type + + + + + MACD + + + + + + + + + + FVH3 + foveal hypoplasia 3 + foveal hypoplasia 3 + + + + + FVH3 + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + MMDS10 + multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 10 + multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 10 + + + + + MMDS10 + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + + PFIC13 + cholestasis, progressive familial intrahepatic, 13 + cholestasis, progressive familial intrahepatic, 13 + + + + + PFIC13 + + + + + + + + + + CMYO25 + congenital myopathy 25 + congenital myopathy 25 + + + + + CMYO25 + + + + + + + + + MCOPCB13 + microphthalmia/coloboma 13 + microphthalmia/coloboma 13 + + + + + MCOPCB13 + + + + + @@ -420477,6 +420679,15 @@ + + + + Short stature with nonspecific skeletal abnormalities + Short stature with nonspecific skeletal abnormalities + + + + @@ -425919,19 +426130,6 @@ - - - - - - - - - - - - -