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Exon Skipping Splicing Events

Definition

In einem Gen kann jedes Transkript jeweils mehrere ES-SE haben. Ein ES-SE involviert immer jeweils mindestens eine Splice Variant (SV) und einen Wild Type (WT). Beide dieser Begriffe beziehen sich auf Transkripte eines Gens $G$. Ein SV ist ein Transkript $T_{SV}$, welches ein Intron $I$ mit Startposition $I_{S}$ und Endposition $I_{E}$ besitzt, was gleichzeitig bedeutet, dass es in $T_{SV}$ zwei Exons $A, B$ gibt, die $I$ flankieren. Somit endet $A$ bei $I_{S} - 1 = A_{E}$ und $B$ startet bei $I_{E} + 1 = B_{S}$. Zudem ist die Position $B_{pos} - A_{pos} = 1$, wobei sich $A_{pos}$ auf die Position von Exon $A$ relativ gesehen zu allen anderen Exons von $T_{SV}$ bezieht. Ein WT wäre nun ein weiteres Transkript $T_{WT}$ des selben Gens $G$, welches ebenfalls zwei Exons $C, D$ besitzt mit $C_{pos} < D_{pos}$, wobei $C_{E} = I_{S} - 1$ und $D_{S} = I_{E} + 1$, jedoch gilt für $C, D$: $D_{pos} - C_{pos} > 1$. Dies bedeutet, dass die Exons von $T_{WT}$ zwischen $C$ und $D$ in $T_{SV}$ übersprungen wurden. Es kann pro Event mehrere SV's und WT's geben.