🧬 EPI-Predict: Enhancer-Promoter Interaction Prediction

EPI-Predict 是基于卷积神经网络 (CNN) 与独热编码 (One-hot Encoding) 的 DNA 序列相互作用预测模型。

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🔬 方法论 (Methodology)

特征表征 (Representation)

采用 One-hot Encoding 将基因组碱基（A, T, C, G）转换为高维稀疏矩阵，完整保留了序列的原始排列信息。

模型架构 (Model Architecture)

构建了双通路 Deep CNN (卷积神经网络)：

• 并行编码器: 分别提取增强子 (Enhancer) 与启动子 (Promoter) 的局部空间特征。
• 特征融合层: 整合序列特征与物理距离（Distance）信息，通过全连接层输出相互作用概率。

预测逻辑与阈值 (Prediction & Threshold)

为了在生物序列分析中获得更高的灵敏度（Recall），本项目在推理阶段将分类阈值设定为 0.6。当模型输出概率大于或等于 0.6 时，判定为存在相互作用。

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📊 实验结果 (Model Evaluation)

本项目在 DNA 相互作用测试集上进行了评估。通过将阈值优化至 0.6，模型在保持高准确率的同时，表现出极高的召回率（接近 99.5%）。

核心指标 (Latest Results)

指标 (Metric)	数值 (Value)	说明 (Note)
Accuracy	0.9567	整体预测准确率
Precision	0.9611	预测为正样本中的真实比例
Recall	0.9944	真实正样本被成功检出的比例
F1-Score	0.9775	精确率与召回率的调和平均
ROC-AUC	0.8217	衡量模型区分正负样本的能力
MCC	0.4486	衡量不平衡数据分类质量的核心指标

混淆矩阵 (Confusion Matrix)

测试集样本总数：13062。实验结果显示模型对正样本（Interaction）具有极强的识别捕捉能力。

真实 \ 预测	Negative (0)	Positive (1)
Negative	203	497
Positive	69	12293

结果分析 (Result Analysis)

1. 灵敏度优先：在 EPI（增强子-启动子相互作用）预测中，漏诊的代价通常高于误报。0.9944 的召回率确保了绝大多数潜在的调控关系被成功捕获。
2. 鲁棒性表现：尽管数据集存在类别不平衡（正样本远多于负样本），但 0.4486 的 MCC 值证明模型依然具有稳健的分类能力。

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📈 数据可视化 (Data Visualization)

1. ROC 曲线

通过 ROC 曲线验证模型在不同阈值下的表现。

2. 综合指标与概率分布

下图展示了模型在 0.6 阈值（绿色虚线）下的性能轮廓及预测概率的 KDE 分布形态。

3. UMAP 数据降维

利用 UMAP 算法将高维特征映射至二维空间，从拓扑分布的角度诊断分类表现。

• 全局叠加分析 (Overlay): 将 FP（红色） 与 FN（黄色） 错误样本强制置顶绘制。
• 分离对比诊断 (Separation): 将正确预测样本淡化为背景阴影，高亮显示错误样本的分布。