mutatedSequence

get mutated protein sequence from all mutation(snp and indels)

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requirements

pandas
vcf
loguru
tqdm
biopython
bcftools
seqkit
csvkit

sh ./download.sh 109 # download seqnence GCRh38 109 release from ensembl

Q&A

1,109版本中有121766个转录本其中99812个转录本是以三个常见的终止密码子停止转录的，但是依然有21954个密码子不是以终止密码子停止.

在这21954个转录本中，切取最后三个碱基统计:

GGC	AGT	ACG	TAC	GGA	TCC	GAC	ACC	CAC	AAC	GCC	AGC	GTC	TGG	AGA	ATA	ATC	GGT	CTC	AGG	ATG	TTG	TTC	TGT	GCT	ACA	GTA	TGC	GCG	GGG	GCA	ACT	TTA	TCG	GAG	GTG	CAG	CTA	TCT	AAA	CCT	TAT	GAT	TCA	AAT	CGG	ATT	CAA	CCC	CCA	CTG	CAT	CGT	CGA	CTT	TTT	AAG	CCG	GAA	CGC	GTT
276	208	148	209	512	368	257	361	268	258	371	339	206	652	613	168	315	273	301	529	494	315	254	273	381	347	125	312	157	425	394	275	131	136	754	423	1205	156	353	662	590	165	254	351	260	266	223	420	524	487	771	320	119	143	393	310	1031	275	529	161	158

同样，在终止位点向后移动三个碱基作为统计：

GGC	AGT	ACG	TAC	TGT	TGG	AGC	GTC	AGA	ATA	ATC	GGT	CTC	AAC	ACC	AGG	ATG	TTG	TTC	TGA	GCT	GGA	ACA	GTA	TGC	GCG	GGG	GCA	ACT	TTA	TCG	GAG	GAC	CTA	TCC	TCT	CAG	TTT	GTG	CCT	GAA	TCA	AAT	CGG	TAT	AAA	ATT	CAA	CCC	CCA	CTG	CAT	CAC	CGT	CGA	CTT	AAG	CGC	TAG	GAT	CCG	GCC	GTT	TAA	NNN	NNG
318	212	175	221	341	655	396	242	432	153	309	276	389	250	1508	453	362	377	361	201	361	610	376	139	372	138	360	375	431	186	121	477	210	166	381	495	841	272	327	642	377	333	214	222	147	404	229	320	381	437	649	278	359	124	131	434	621	154	102	192	229	385	214	86	16	5

结论：大部分转录本(82%)是以终止子停止转录蛋白的，但是也有部分(18%)的转录本不以标准的密码子就结束了转录，在处理时，我们对于以标准密码子结束的转录本对翻译结束位点延长一些长度（如5000bp），但是对于不以标准的密码子结束的转录本我们不进行延长。

处理突变后的结果

# 替换非标准氨基酸
sed '/^[^>]/s/[BJOUZ]/X/g' all_mutated.fa > all_mutated_filter.fa
#计算embedding
alias esmExt="python /data/wenyuhao/code/someProject/esm/scripts/extract.py esm2_t36_3B_UR50D"
muteFa=/data/wenyuhao/55/ensembl/ensembl98/MS/MS2/result/all_mutated_filter.fa
esmExt $muteFa all_mutated_filter --repr_layers 0 35 36 --include mean per_tok